WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Mutacja związana z jąkaniem

11 lutego 2010, 12:55

Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).


DNA zdradza tajemnice Scytów i ich koni

28 kwietnia 2017, 11:19

Scytowie przemierzali stepy Azji Centralnej od IX do I wieku przed Chrystusem. Byli jednymi z pierwszych ludów, które do perfekcji opanowały jazdę konną i używały kompozytowych łuków walcząc na koniach. Profesor Ludovic Orlando i jego 33 kolegów z 16 uniwersytetów zbadali, w jaki sposób Scytowie selekcjonowali zwierzęta, by najlepiej zaspokajały ich potrzeby.


Żelująca chmurka

30 marca 2009, 11:18

Dzięki nowatorskiej metodzie Anne McNeil z University of Michigan już wkrótce "chmurka" wydychanego powietrza, która zmieni testową ciecz w żel, pozwoli błyskawicznie stwierdzić chorobę płuc.


Wrzód dwunastnicy

Szybki i wiarygodny test na H. pylori

15 grudnia 2009, 10:24

Naukowcy z izraelskiej firmy Exalenz zakończyli testy kliniczne aparatu pozwalającego na wykrywanie nosicielstwa bakterii Helicobacter pylori na podstawie badań powietrza wydychanego przez pacjenta. Całkowity czas badania z wykorzystaniem nowej metody ma wynosić zaledwie 10 minut.


Starszy ojciec, niższe IQ

9 marca 2009, 11:11

Dzieci starszych ojców mają niższy iloraz inteligencji. Wcześniej powiązano zaawansowany wiek mężczyzn (powyżej 35. roku życia) z różnymi zaburzeniami rozwojowymi ich potomstwa, w tym z autyzmem, dysleksją oraz schizofrenią.


To tau, a nie beta-amyloid uruchamia obumieranie neuronów w alzheimerze

3 listopada 2014, 13:19

Obumieranie neuronów w chorobie Alzheimera uruchamia białko tau, a nie blaszki beta-amyloidu (Aβ). Odkrycie zmienia obowiązującą teorię rozwoju alzheimeryzmu, a także wyjaśnia, czemu niektóre osoby ze złogami amyloidowymi nie mają demencji.


Terapie celowane równie skuteczne co tradycyjne?

18 września 2015, 14:38

W miarę jak spada koszt sekwencjonowania DNA onkolodzy coraz częściej stosują kosztowne nowe leki dobrane pod kątem profilu genetycznego nowotworu danego pacjenta. Dzieje się tak nawet tam, gdzie lek nie został zatwierdzony akurat do leczenia danego typu nowotworu


Powstanie uniwersalna szczepionka przeciwko grypie?

19 stycznia 2018, 13:06

Chińsko-amerykański zespół naukowy przybliżył nas do momentu wynalezienia skutecznej uniwersalnej szczepionki przeciwko grypie. Grypa to jedna z najpoważniejszych chorób trapiących ludzkość. Z danych WHO dowiadujemy się, że każdego roku grypa powoduje na świecie od 3 do 5 milionów poważnych zachorowań i zabija od 290 od 650 tysięcy osób.


Połączenie trzech nowoczesnych terapii zabija komórki czerniaka

13 grudnia 2018, 11:39

Jednoczesne wykorzystanie trzech zaawansowanych metod walki z czerniakiem – celowanej terapii molekularnej, blokady punktów kontrolnych oraz użycie wirusów onkolitycznych – może poprawić efekty leczenia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy